研究称慢性阻塞性肺疾病有隐性遗传模式

　　据悉，COPD是一种以气流不可逆受限为特征的呼吸道疾病，多发于老年人中，目前在全世界死亡原因中排第四位，对人类健康造成了极大危害。GSTP1为可溶性同功酶超基因家族成员之一，是代谢多种内源性或外源性化学物质，尤其是毒性物质的重要解毒酶。GSTP1基因第5外显子内的基因多态rs1659，可导致所编码的异亮氨酸(Ile)替换为缬氨酸(Val)，并改变酶分子的空间构象，进而影响到酶与亲电子底物结合的特异性、稳定性及催化活性，由此导致氧化—抗氧化失衡，是COPD的潜在病理之一。然而目前有关GSTP1基因105位点与COPD的关系仍有争议。

　　为进一步探讨此问题，张亚平、钟丽和傅炜萍等收集了来自中国西南地区的汉族样本327个COPD病例和349个对照，并对其I105V位点进行了扫描。结果表明，在东亚群体中，I105V位点与COPD并无显著相关。这一结论也与此前大多数研究相符，而与近期Smolonska等人发表的一篇荟萃分析的结果相反。进一步数据核查发现，该文错误地颠倒了2007年的两篇文献中疾病组和对照组的数据。当该错误得以修正后，得出了与他们研究相同的结论。同时，之前所有的分析，都假设GSTP1基因是以显性模式发挥作用的，然而这一点并不明确。通过对已发表的15篇文献数据的重新分析表明，GSTP1基因更有可能遵循隐性遗传模式。在隐性模式下，此位点在欧洲群体中与COPD显著相关，而在亚洲人群中未观察到任何显著相关性。目前，该研究成果发表在著名刊物《美国呼吸与危重症医学杂志》上。

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